3.5万元基因检测告诉你68种疾病风险和274种用药指导、20万元全基因检测告诉你健康风险……个人基因检测市场正成为“唐僧肉”▯,各种基因检测项目层出不穷,老百姓眼花缭乱。对于想要知晓自身患病风险的人来说,测还是不测▯▯?怎么判断什么是靠谱的基因检测▯?

  中山大学肿瘤防治中心今年3月最新开设了3种癌症的遗传门诊,有约君替您跑腿▯▯,以广州女性高发第一位的乳腺癌遗传门诊为例(男性也会得乳腺癌哦,只不过几率远低于女性,所以男读者请继续看下去),了解专业三甲医院的基因检测怎么做▯▯▯、做什么、什么人做▯▯?以及真正专业靠谱的基因检测是怎样的。

  中山肿瘤医院乳腺癌内科首席专家王树森教授介绍▯▯▯,对于基因检测,非患者的普通人,最终的目的其实是想了解自己会不会患某种病,检测基因只是了解手段之一。

  “想做的人不妨先到医院的遗传门诊咨询,在专业医生的指导下▯,决定是否需要、需要哪种基因检测。医生会先了解家族史、既往病史▯、高危因素……如果通过前面的患病风险信息收集,觉得是个低风险的个体,可能就不建议做基因检测▯▯▯,如果是高风险人群,则指导做何种基因检测,根据结论做出干预建议,包括行为、药物、手术等方法的干预。”

  例如,乳腺癌是广州女性第一高发的恶性肿瘤,但是不是每个女性都应该做乳腺癌基因检测呢?

  首先,“所有中国乳腺癌患者中,只有不到10%存在乳腺癌相关基因突变。▯▯▯”负责中山大学肿瘤防治中心乳腺癌遗传门诊的夏雯主治医师介绍,▯▯▯“所以会先收集家族病史▯,如果咨询者有很强的遗传背景,例如家族中有很多人得乳腺癌或卵巢癌等肿瘤,亲人发病年龄较早,或者家人中有前列腺癌▯、胰腺癌,才会建议做基因检测。”

  有约君观察发”现,专业负责的基因检测,不是一锤子买卖,不是一上来先收钱做了再说,而是先要做专业医疗评估▯,医生会告诉你,是不是高危人群,需不需要做基因检测,该做的做,不该做的就不要哭着喊着硬要花冤枉钱了▯▯。

  “很多病人关心他为什么得肿瘤,但肿瘤发生的原因有很多▯,一方面是基因,一方面是环境相关因素,当然还有一些我们并不明确发病原因。”夏雯医生介绍,例如广东高发的鼻咽癌,跟EBV病毒感染相关;绝大多数宫颈癌的病因是HPV病毒;肺癌目前认为主要与吸烟及空气污染相关▯▯。

  医学这么关注遗传基因问题,是因为遗传基因是与生俱来的,不可改变的,如果发现自己处于基因致病突变的状态▯,这部分人发生肿瘤的风险,比正常人高得多。基因检测的目的是提示这种人,需要特别注意检查这方面。

  “乳腺癌目前已知的危险因素包括▯▯:初潮早▯▯▯、停经晚▯、未哺乳、多次人流、外源性补充雌激素等。▯▯”基因方面▯,如果有BRCA1或BRCA2这两个基因致病突变的话▯▯,乳腺癌的终身风险乳腺癌达到50%到70%▯▯,卵巢癌的风险达到30%到40%。但是,风险高并不等于一定得,“即便有这两个基因突变,也有20%~30%的人不得乳腺癌。▯▯”

  目前医疗界认为,与乳腺癌遗传相关的有多个基因突变▯,其中BRCA1和BRCA2是最重要的两个▯▯。在医院的遗传“门诊,基因检测报告出来之后,医生会给出专业意见解读报告。

  ▯▯▯“报告反馈回来会提示,有没有突变?如果有突变,是肯定致病突变▯▯▯、可疑治▯!病突变▯▯▯、意义未明突变、还是良性突变?”夏雯介绍▯,医生会对这五大类信息进行评估和分析,从而给出患者专业意见。

  通俗来说,基因检测除了评估是否有基因突变,还要评估突变的位点及突变的意义▯。一个基因所包含的信息是很长的▯▯,突变的位置(位点)不同,肿瘤发生的几率▯▯▯,恶性程度也是不同的。

  对个人来说,只有肯定致病突变和可疑致病突变对患者是有意义的,以往的经验和研究证明,跟乳腺癌非常相关。

  其实在。基因检测的结果中▯,意义未明的突变占大多数▯▯▯,科学上还不知道这些突变代表什么意义。

  也就是说做了基因检测也许也不会有一个很确切的答案。对于个人来说,只有肯定致病突变和可疑致病突变会提示一些患病风险信息。剩下的突变数据▯▯,对医生探索这”种疾病,累积大数据进行▯“分析,有意义,目前对个人来说,暂时意义未知。

  该院乳腺癌遗传门诊接诊过一个女性病人▯▯,20出头就确诊为一期乳腺癌,她坚决要求做基因检测,结果确实发现携带BRCA1基因突变。这位年轻妈妈就开始非常痛苦和纠结,才一岁的女儿怎么办?要不要测基因▯▯?因为女儿有50%的可能遗传这一基因突变▯,万一女儿:遗传了,怎么嫁人?

  最终,医生的建议是,即便有基因突变的患者▯▯,20岁之前发病的几率也是很低的,孩子这么小,不建议查,等她长大后,让她自己决定要不要查,要不要知道▯▯。

  大部分人,对基因检测的了解只是“吃瓜群众▯▯”,并没有真正做好心理准备。因此▯▯,测之前要想清楚这几件事▯▯▯:

  如果查出携带BRCA1/2突变,怎么认识这50%到70%的乳腺癌风险和30%到40%的卵巢癌风险?

  夏雯医生介绍,第一要重视,筛查年龄要提早一些▯,如果是有家族史的病人,在生病家人发病年龄的前10年要开始筛查▯。比方亲属35岁得的,你25岁要开始筛查▯▯▯。

  “乳腺癌还好,在体表可以摸到,卵巢癌则在身体深部看不到摸不着▯▯,彩超才能看到一些变化。所以一定要定期检查▯。”

  早检查,一旦发病,通常就能早发现,从而早治疗,越早发现治疗效果越好,▯“一期的乳▯!腺癌患者▯▯,积极治疗的线%以上。”

  此外▯▯,“即便携带基因,毕竟有20%到30%的人不发病,也许就是外因决定的,毕竟基因不可改变,但生活方式可以改变:保持健康的生活模式、不要额外补充雌激素、注意心情愉快等。”

  例如到遗传门诊咨询的一对非患者姐妹,年龄分别是48和45岁▯▯▯,她们的母亲是卵巢!癌,姨妈是乳腺癌患者▯▯▯,做了基因检测后,结果姐姐携带了致病基因,而妹妹没有。

  知道结果后,姐姐心里压力很大,考虑做预防性手术▯▯▯,但没下定决心,目前每3个月密切复查。妹妹则相反,较检测前心理轻松很多,每年做1次体检就可以。

  目前到中山肿瘤防治中心的遗传门诊咨询并最终做了基因检测的,还是以肿瘤患者为主,目的是家族遗传风险初筛及指导治疗。

  例如刘女士,39岁时患双侧乳腺癌,手术后又复发且大范围转移,她的母亲和姐姐,也都是乳腺癌患者▯▯▯。

  由于有很强的家族史▯▯,医生判断她BRCA基因突变的可能性有30%左右,强烈建议她做检测▯,结果确实发现一个BRCA2的肯定致病突变。于是采取了对BRCA敏感的铂类药物治疗方案,后续参加专门针对BRCA种系突变患者的临床研究,使用奥拉帕尼维持。取得非常好的效果,肿块从很大消到几乎看不到,病人目前已经存活了3年半。

  对于确实携带突变基因的人,如果真的风险很高,而且天天为之焦虑,很希望解决,也有选择,那就是预?防性治疗▯▯▯:可以吃药▯▯▯,甚至像安吉丽娜·朱莉那样手术,一切了之。

  口服抗癌药物也可降低风险。绝经前的人可以服用他莫昔芬,绝经后可以选择芳香化酶抑制剂。

  但10%~20%的人可能出现药物副作用。他莫昔芬可能造成月经周期紊乱▯、子宫内膜增厚、增加血栓的风险。芳香化酶抑制剂则可能带来骨质疏松、血脂异常▯、肝功能异常等。

  有的人▯▯,有很强的家族史,又有基因突变,发病的风险高达70%以上▯▯▯,觉得只有做了手术才安心,这部分病人会考虑手术▯▯。为我们所熟知的案例就是安吉丽娜·朱莉。

  根据病人的意愿和情况,可以做预防性的乳房切除术和预防性双侧卵巢及输卵管切除。

  预防性乳房切除术后,整形再造可保留外型▯,减少对生活质量的影响。例如安吉丽娜朱莉,预防性切除同期进行了整形手术▯,即使手术后依旧保留了性感的胸部外型。

  保留外形的预防性乳房切除术是切除乳腺组织,保留乳头乳晕,再做假体填充。乳头乳晕下方还是有少量乳腺组织,但是很少量▯▯,乳腺癌的患病风险明显降低▯。

  卵巢做双侧卵巢及输卵管切除切掉以后,女性进入绝经后的状态,但会增加骨质疏松▯▯、心脏疾病的风险,而且还会出现早衰的症状,就是女人最怕的衰老,皮肤松弛没有弹性啦▯▯,还有一些更年期症状、心情烦躁、盗汗、潮热等。

  做这些预防性治疗的前提都是,患癌风险真很高▯▯,以及跟医生充分沟通之后,充分知情理解并坚持进行手术。

  中山肿瘤医院乳腺癌内科▯、首席专家王树森教授表示,基因检测是医学进步,是好事,但是“目前市场混乱▯,需要规范。对于普通大众来说▯▯▯,没必要花费巨大、无目的▯▯、盲目的做基因检测▯▯。”

  他认为,目前基因检测的标准、方法、技术等一系列都没有标准化的▯▯“评价标准▯▯,适用范围不是很明确▯,“对部分有高危因素的特定人群基因检测是有帮助的”,需要做的人也“应该找到一个特别专业的医生▯▯,对做什么基因检测给出特别专业的意见,对基因检测结果又能做出一个特别专业的分析▯▯▯。”

  综上总结,真正靠谱的基因检测▯▯,离不开。对家族史、生活习惯、高危因素的分析。不是老百姓理解的▯▯▯,抽一管血查一下就完事了▯▯;也不是让检测人拿着一份提示风险的基因检测报告惶惶不可终日。

  你需要做哪一类的基因检测、结果出来之后怎么理解、采取什么措施……所有环节都应有医生专业的评估与解读贯穿始终,每一步都应有专业的医疗建议。

  而且,即便检“测出真的风险系数很高,也要看个人怎么认识和接受这个风险▯,如何选择要好好考虑,好好跟医生商量。

  医疗,对每个人都是不同的,不是千篇一律的,依赖医生的专业评估和建议,以及个人最终的选择▯▯。

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2019年03月10日

一切没有专业医疗评估和解读的基因检测都是耍流氓

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